蚌埠22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

我在蚌埠，这个检测能查出我是不是脆性X综合征携带者吗？

可以。本检测专门设计了FMR1基因CGG三联体重复扩增检测，能准确识别正常（<55次重复）、前突变（55-200次）和全突变（>200次）。这是本检测的独特优势，因为常规的全外显子测序难以准确检测CGG重复扩增。女性携带前突变时，生育男性后代患脆性X综合征的风险会增加。

我老公查出是SMA携带者，我们还能要孩子吗？

若您本人也检测为SMA携带者，则双方有1/4概率生育患儿。可进行产前诊断（羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）来筛选正常胚胎。若您不是携带者，孩子最多是携带者，不会发病。残余风险详见报告中<0.8/10,000的数据。

我们双方都是地贫携带者，还能生健康宝宝吗？

可以。根据报告，α地贫和β地贫均为常染色体隐性遗传，双方携带时每次怀孕有1/4概率患儿，1/2概率携带者，1/4概率正常。建议您立即咨询遗传咨询或生殖科医生，通过产前诊断（羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）筛选正常胚胎，可有效阻断重型地贫患儿出生。

采样后报告在哪里查？能快递纸质版吗？

报告完成后，您会收到短信通知，可通过我们提供的官方查询渠道在线查看电子版报告。如需纸质版报告，可联系客服申请快递寄送，通常会在报告出具后1-2个工作日内安排寄出，快递费用需自理。

相关搜索