蚌埠同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测对所有人都适用吗？
- 并非如此。它主要适用于特定的癌种，如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等，并且通常是在考虑使用PARP抑制剂类靶向药治疗前进行。是否需要进行此项检测，需要由您的主治医生根据您的具体病理类型、分期和治疗阶段来综合判断。
- 报告出来后，有医生帮忙解读吗？
- 是的。通常，检测机构会提供专业的报告解读服务，可能由遗传咨询师或合作的医学专家进行。但最核心的解读和后续方案制定，仍强烈建议您与您的主治医生进行深入沟通。
- 和只测BRCA1/2的检测比，多花几千块测这么多基因有必要吗？
- 您好，非常有必要的。除了BRCA基因，其他HRR基因的缺陷也可能导致同源重组修复缺陷，影响PARP抑制剂疗效。更全面的基因检测能更准确地评估HRD状态，避免遗漏潜在的有效治疗机会。
- 这个检测和PET-CT那种影像学检查，哪个更重要？
- 两者性质不同，无法比较谁更重要。PET-CT等影像学检查看的是肿瘤的形态、大小和转移部位，是“宏观”评估。而基因检测是“微观”的分子层面分析，用于指导用药选择。它们相辅相成，共同为医生提供全面的诊疗依据。
- 除了电话，还能通过什么方式联系你们咨询和预约？
- 您好，除了电话，您还可以通过我们的官方网站、官方微信公众号在线客服或指定的预约平台与我们取得联系。这些渠道都有专业的顾问为您提供服务，您可以选择最方便的方式。
用户评价 (6条，均分5.0)
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
我妈妈是肠癌患者，年纪大了，我们子女代办一切。最点赞的是客服，知道我们是家属代办后，把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了，还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片，避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可！我们深知家属的奔波与不易，因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力，我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利！
报告里的“临床可及药物”列表特别实用！不仅列出了已上市的，还包含了在研的药物和临床试验信息，给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果，而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测，更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息，正是为了赋能患者和家庭，共同寻找更多可能。
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
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